GENETICA

CROMOSOMI

Il cromosoma è l'unità di materiale ereditario capace di replicazione autonoma e formato da DNA e proteine (vedi cromatina) spiralizzato fino a risultare visibile al microscopio ottico durante le fasi della divisione cellulare.

PATRIMONIO GENETICO 

Ogni cellula umana contiene in una zona specifica (il nucleo) un’intera libreria (il genoma) formata da 23 coppie di libri (i cromosomi) divisi in capitoli (i geni) scritti in una lingua speciale (il DNA).
Signifiato di Cromosomi omologhi: si definiscono cromosomi omologhi una coppia di cromosomi, ognuno proveniente da ciascun genitore ed entrambi aventi la stessa forma e lunghezza, la stessa sequenza genica di base ed il centromero nello stesso punto.

I cromatidi fratelli sono la coppia dei cromatidi uniti per il centromero, che derivano dalla replicazione di un cromosoma.

Le 23 coppie di cromosomi omologhi nell'uomo. X e Y sono i cromosomi sessuali.

L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula, a formare un totale di 46 cromosomi per cellula. I componenti di ciascuna coppia cromosomica contengono gli stessi geni e ciascun componente della coppia viene chiamato omologo. Un omologo è ereditato da ciascun genitore. L’ultima coppia determina il nostro sesso, a seconda che sia XX (femmine) o XY (maschi).

Il totale dei 46 cromosomi (e quindi l’intero patrimonio genetico di una cellula) viene chiamato genoma. I cromosomi non vagano liberamente nella cellula, ma sono racchiusi in un compartimento specifico: il nucleo.

MITOSI

La mitosi è un processo di riproduzione asessuata delle cellule eucariotiche grazie al quale da una singola cellula si formano 2 cellule figlie geneticamente identiche alla progenitrice. Il termine mitosi deriva dal greco mìtos, "filo": nome dovuto all'aspetto filiforme dei cromosomi durante la profase.





MEIOSI

La meiosi è un processo di divisione mediante il quale una cellula eucariota con corredo cromosomico diploide da origine a quattro cellule con corredo cromosomico aploide. Da una cellula madre si formano quattro cellule figlie, tutte diverse fra loro.




GENI, ALLELI, EREDITARIETÀ, DOMINANZA, RECESSIVITÀ

GENI

I geni sono sequenze di DNA situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Determinano le caratteristiche fisiche degli organismi (es. colore occhi, colore capelli). Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che servirà poi, mediante il processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina responsabile alla determinazione di un particolare carattere dell'organismo.

ALLELI
Ciascuno dei due stati alternativi di uno stesso gene, uno di origine materna e l'altro di origine paterna, che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli alleli di un gene possono codificare prodotti uguali oppure diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono essere:

1. Omozigoti: se i due alleli sono identici, cioè, codificano la stessa variante dello stesso stesso gene (es. il gene che codifica per gli occhi scuri è ricevuto sia dal padre che dalla madre)
2. Eterozigoti: se i due alleli sono diversi, cioè, codificano due diverse varianti dello stesso gene (es. il gene che codifica per gli occhi scuri è ricevuto dal padre e quello per gli occhi chiari dalla madre)

DOMINANZA E RECESSIVITÀ
Un allele può funzionare da “dominante” e l’altro da “recessivo”:  il gene dominante prevale sul recessivo, producendo effetti sul tratto ereditario. Il gene occhi marroni/scuri prevale sul gene occhi azzurri/chiari, che è quindi il recessivo. La trasmissione del colore degli occhi è  uno dei tipici esempi utilizzato per spiegare normalmente il meccanismo di ereditarietà dei geni dominanti e recessivi.  esempio semplificato
gene occhi scuri =  allele A [A maiuscola] gene occhi chiari = allele a [a minuscola]
eterozigote = Aa >> prevale OCCHI SCURI omozigote recessivo = aa >>  OCCHI CHIARI omozigote dominante = AA >>  OCCHI SCURI
La situazione è in realtà più complessa, il colore degli occhi è un tratto influenzato da più di un gene, due geni maggiori e altri minori che contribuiscono alla moltitudine di variazioni del colore degli occhi. Abbiamo infatti occhi azzurri, verdi, grigi, marroni, neri  e tutte le variazioni annesse, ma in questa sede possiamo semplificare e accontentarci del risultato occhi chiari, occhi scuri.

Secondo la teoria dell'eredità mendeliana un bambino che riceve un allele dominante da uno dei due genitori, avrà la forma dominante del tratto stesso. Soltanto quelli che hanno ricevuto l'allele recessivo da entrambi i genitori manifestano il carattere recessivo. I tratti puramente mendeliani sono una piccola minoranza di tutti i tratti, dato che la maggior parte dei tratti mostra dominanza incompleta, codominanza e contributi da molti geni.

DOMINANZA INCOMPLETA: nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro. Il carattere manifestato dall'eterozigote è un carattere intermedio tra quelli dei due omozigoti.
CODOMINANZA: due alleli di uno stesso gene si manifestano entrambi in modo completo negli individui eterozigoti. 
CONTRIBUTO DA MOLTI GENI: descritto sopra per il colore degli occhi, il colore degli occhi è un tratto influenzato da più di un gene.